Familias de la Asociación GNAO1 durante un encuentro.
| La Asociación GNAO1 España ha impulsado un nuevo estudio que realiza un profesor de la Universidad de Ginebra |
María Yuste es una niña cuellarana que sufre una enfermedad ultrarara, la mutación del gen GNAO1. La pequeña y su familia pertenecen a la asociación que lleva el nombre del gen y que lucha por impulsar la investigación de los trastornos relacionados con él. Todo para mejorar la calidad de vida de sus pequeños, en torno a una docena en nuestro país.
María Yuste Sanz.
Como cada 1 de octubre hoy se celebra el Día Internacional GNAO1. Un buen momento para visibilizar esta enfermedad cuya afección se expresa principalmente en el cerebro y juega un importante papel en la señalización neuronal. La distonía (alteración del tono de un tejido o un órgano), hipotonía (alteración del tono de un tejido o un órgano), epilepsia, discapacidad intelectual, incapacidad para hablar o trastornos digestivos, son algunos de los síntomas que padecen estos niños.
La Asociación GNAO1 España se esfuerza por visibilizar su situación y recaudar fondos para la investigación de la enfermedad.
Estudio
Desde la Asociación se ha impulsado un estudio clínico o de investigación científica centrado en los trastornos en el neurodesarrollo relacionados con el gen GNAO1. Un estudio cuyo desarrollo llevará a cabo el laboratorio del profesor Vladimir Katanaev, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra. La encefalopatía GNAO1 está causada por mutaciones de novo en GNAO1, el gen que codifica la proteína G neuronal principal Gαo. Katanaev lleva estudiando los mecanismos de funcionamiento fisiológico y patológico de esta proteína desde hace 20 años.
En el actual proyecto titulado “Medicina traslacional personalizada en neurología pediátrica: de la etiología molecular al descubrimiento de fármacos para los pacientes españoles con encefalopatía GNAO1” y apoyado por la asociación GNAO1 España, se intentará un `atajo´ desde la investigación mecanística de las mutaciones de GNAO1 hasta el descubrimiento dirigido de fármacos.
Eligiendo varias mutaciones encontradas en pacientes españoles de GNAO1 (también identificadas en pacientes de otros países), el equipo de Katanaev establecerá en primer lugar las deficiencias bioquímicas de dichas variantes de Gαo. Después, se desarrollarán ensayos de cribado de fármacos basados en estas peculiaridades bioquímicas y por último, se analizará una colección de fármacos aprobados (2.649 compuestos), para identificar los candidatos que corrijan la función bioquímica defectuosa de los mutantes patológicos. Este enfoque, que combina la investigación fundamental con el rápido avance en el descubrimiento de fármacos, permite esperar que en el futuro se proporcionen terapias personalizadas para esta enfermedad.
Colaboración
Hay diferentes modos de colaborar con esta asociación y contribuir a que las investigaciones avancen y las terapias puedan continuar aplicándose. Una de ellas es la donación, otra es la recaudación de fondos a través de un evento y otra es a través de Teaming, una herramienta online para recaudar fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1 euro al mes. La filosofía de Teaming “se basa en la idea de que con 1 euro, nosotros solos no podemos hacer mucho pero si nos unimos, podemos conseguir grandes cosas”, señalan desde la asociación.
