El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar años y para mejorar esa situación el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, con el apoyo de Alexion, han puesto en marcha una campaña de sensibilización bajo el nombre de “El Viaje de Nica”. La protagonista es Nica, una muñeca que viajará por toda España de mano en mano “recreando el peregrinaje que muchas familias de niños y niñas con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico”, tal y como señalan desde el Hospital San Joan de Déu.
Una de las 100 familias de niños afectados por enfermedades raras de España que colabora en este proyecto es la de la cuellarana María Yuste. Ella padece una enfermedad ultrarrara, una mutación patogénica en el gen GNAO1. En total hay unos 200 casos diagnosticados en el mundo, 21 de ellos en España.
Así, una de esas, muñecas Nica ha partido de Cuéllar para visitar a muchas familias y sumar donaciones para la causa. En concreto es la muñeca número 31 y su periplo puede seguirse en la web del proyecto: www.elviajedenica.org. Madrid, Cantimpalos y Polonia han sido los primeros destinos de esa muñeca.
María Sanz, madre de María Yuste, señala como desde el proyecto les ofrecieron participar, ya que su enfermedad no estaba aún representada, y aceptaron la propuesta. Así, grabaron el vídeo que puede verse en la web animando a colaborar con la causa “que el tiempo de diagnóstico se acorte”. “En el vídeo contamos su historia, lo bueno y lo malo”, señala Sanz, detallando que aparece la niña cuando está feliz y también cuando está en el hospital.
“Estar diagnosticado es una parte muy importante”, destaca Sanz, subrayando la importancia del fin de esta recaudación que supera ya los 84.500 euros.
Para colaborar con María puede hacerse con el QR de su muñeca o directamente desde su apartado en la web del proyecto. En cuanto a la cantidad se puede donar desde 1 euro, eligiendo la opción ‘otras cantidades’.
El proyecto
Este proyecto busca dar visibilidad a esta problemática y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnóstico realizada por los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas. Una red española que lidera el Ministerio de Sanidad y que tiene como objetivo ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención. Una de sus iniciativas prioritarias es el programa de pacientes sin diagnóstico, que persigue ampliar el número de niños con enfermedades raras a los que realizar un estudio genético avanzado.
En la actualidad, “los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10 años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de base genética” según señala Juan Carrión, presidente de FEDER.
Para poder financiar el programa de pacientes sin diagnóstico, familias de toda España se suman a esta campaña “El Viaje de Nica”.
Las familias no solo hacen viajar su muñeca Nica sino que también ofrecen su testimonio a través de vídeos que se difunden a través de las redes sociales y también en el sitio web del proyecto.
Cada Nica lleva en su parte posterior un código QR que da acceso a esa web donde se da a conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y se puede realizar una donación. Esta web también puede compartirse por WhatsApp para que todas las personas interesadas puedan participar y hacer sus donaciones.
