| Los fondos que se recauden se destinarán a la Asociación a la que pertenece la niña cuellarana |
El domingo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y el Ayuntamiento de Cuéllar, a través de sus concejalías de Educación y Asuntos sociales ha preparado una programación que se desarrollará la próxima semana principalmente en los colegios e institutos del municipio.
Como en años anteriores las actividades llevan aparejada una recaudación de fondos que este año se destinarán a la Asociación GNAO1 que a su vez los invertirá en investigación.
GNAO1 es una asociación de familias de niños con diferentes mutaciones en el gen GNAO1. Una asociación a la que pertenece María Yuste, una niña cuellarana de 7 años que padece esa enfermedad. La pequeña, junto a su madre, María Sanz, también participaron en la presentación de las actividades.
La concejala de Educación, Raquel Gilsanz, señaló que en los centros educativos se proyectará un vídeo elaborado por la Asociación y en cuya realización han participado Sanz y su hijo Miguel. Así también se hará llegar a las familias información sobre la Asociación para que puedan realizar un donativo, a cambio del que se les obsequiará con una chapa. Las donaciones, según detalló Gilsanz, pueden también realizarse en la biblioteca municipal, en las Tenerías y en la sala Alfonsa de la Torre, además de en la cuenta de la Asociación en Bankia: ES10 2038 2288 2760 0040 7555 indicando en el concepto `donativo María´.
Montse Sanz, concejala de Asuntos Sociales añadió que dentro de la XXX Bienal Internacional de Cine Científico (BICC) hay dos documentales sobre enfermedades raras: `Dieciocho meses disfrutando de los ojos de dulce´ e `Idénticas´. Unos documentales que Sanz apuntó transmiten la necesidad de poner en valor estas enfermedades y lo que las familias están pasando. La concejala señaló que si la situación sanitaria lo permite y puede abrirse la sala cultural los días 22 y 23 de febrero se podrían proyectar esos documentales con la presencia de María Sanz para hablar sobre GNAO1 y dar respuesta a las preguntas que los asistentes pudieran plantearle.
Enfermedad ultrarrara
La que padece María es una enfermedad ultrarrara, que según explicó su madre, le fue diagnosticada en 2017: se llama GNAO1, y fue descubierta en el año 2013. Se trata de un gen que muta durante la gestación, explicó Sanz, con lo que se da una alteración del impulso nervioso que puede incluso llevar a epilepsia o movimientos involuntarios en el futuro del niño. Se trata de síntomas característicos, pero no exclusivos y que aparecen en varias mutaciones del gen, pero no en todas. En el caso de María, ella padece esos movimientos involuntarios.
En el mundo se conocen unos 150 casos de personas con esta enfermedad, de los que 14 se encuentran en España. “Las familias de estos niños nos hemos unido en una Asociación, que acaba de cumplir un año, con el objetivo de recaudar fondos destinados a la investigación de la mutación genética”, afirmó.
“A través de la asociación tratamos de dar mayor visibilidad a la enfermedad”Así también dijo que están en contacto con los hospitales Vall D´Hebrón y San Joan de Deu, de Barcelona, y “hay dos especialistas que se dedican más a esta enfermedad que están en contacto con la Fundación de Estados Unidos, los primeros que comenzaron a investigar esta mutación”.
“A través de la asociación tratamos de dar mayor visibilidad a la enfermedad y buscamos conseguir abrir una línea de investigación en busca de una cura, la prevención de la enfermedad y mejoras en la calidad de vida de nuestros hijos”, aseguró Sanz insistiendo en que el dinero que se recaude en Cuéllar irá destinado íntegramente a esa investigación.
María
La pequeña María es una niña alegre a la que siempre acompaña una sonrisa. Su madre señala que se adapta muy bien a los cambios y le encanta ir al colegio y estar con otros niños. Aunque requiere de atención para cualquier actividad, Sanz señaló que todos los que la rodean hacen que sea fácil.
María acude a fisioterapia cuatro días a la semana y recibe seis sesiones semanales más de logopedia para tratar su problema de disfagia (problemas para tragar), derivado de su problema motor, y para aprender a comunicarse. La niña tiene un comunicador para comunicarse con la mirada y trabajan con él para avanzar poco a poco. En el cole María recibe también terapia o apoyo educativo con un perro.
La terapia es una constante en el día a día de María. “Todo lo que tú la enseñas ella lo aprende pero hay que enseñárselo constantemente”, afirmó Sanz añadiendo que “el día a día hace que las prioridades cambien mucho”.
“Lo que más nos preocupa a todos los padres es el futuro que puedan tener cuando nosotros no estemos”, concluyó.
